Cardiología Clínica

Comunicaciones Orales: Cardiopatías familiares. Sección Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular

Fecha: Viernes, 30 de octubre. 10:15-11:30

Sala: Sala Club

Tipo sesión: C. Orales

Modera: Ana Pérez Asensio; Tomás Ripoll Vera

Moderan

  • Ana Pérez Asensio, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
    Tomás Ripoll Vera, Hospital Son Llatzer, Palma de Mallorca
10:15-10:25

Prevalencia y caracterización funcional de variantes de splicing en regiones intrónicas profundas de MYBPC3: implicaciones para el diagnóstico genético en MCH

  • Alba Delrio-Lorenzo(1), Mario Ruiz(2), Daniel de Castro Campos(3), Noemi Ramos López(3), Manuel Alejandro Fernández-Rojo(2), Rosa María Carmona(2), Anabel Cámara-Checa(4), Ivonne Cárdenas Reyes(5), Soledad García Hernández(5), Enrique Lara-Pezzi(2), Juan Pablo Ochoa Folmer(2) y Pablo García Pavía(3) de (1)Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBER-CV), Madrid - España, (2)Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid - España, (3)Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) - España, (4)Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, Majadahonda (Madrid) - España y (5)Health in Code, A Coruña - España
10:25-10:35

Incidencia de miocardiopatía dilatada por encima de los 50 años en portadores genéticos sin fenotipo

  • Rafael Martín-Portugués Palencia(1), Clea González Maniega(1), Nerea Mora Ayestarán(2), Nina Beelen(3), Roberto Barriales Villa(4), Carles Díez López(5), Alessia Paldino(6), María Luisa Peña Peña(7), Xabier Arana Achaga(8), Francisco José Bermúdez Jiménez(9), Jesús Piqueras Flores(10), José Fernando Rodríguez Palomares(11), Silvia Vilches Soria(12), Fernando Domínguez(1) y Pablo García Pavía(1) de (1)Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) - España, (2)Hospital Universitario de Navarra, Pamplona (Navarra) - España, (3)Maastricht University Medical Center, Maastricht (Limburg) - Holanda, (4)Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña - España, (5)Hospital Universitari de Bellvitge, L' Hospitalet de Llobregat (Barcelona) - España, (6)Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid - España, (7)Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla - España, (8)Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa) - España, (9)Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada - España, (10)Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real - España, (11)Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona - España y (12)Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid - España
10:35-10:45

Tratamiento estabilizador en amiloidosis cardiaca por transtiretina en estadio precoz: resultados del subgrupo NAC 1 del registro ATTRACKING

  • Rafael Martín-Portugués Palencia(1), Daniel de Castro Campos(1), Luis Simón Pascua(2), Arola Armengou Arxé(3), María Alejandra Restrepo Córdoba(4), Rocío Eiros Bachiller(5), Esther Zorio Grima(6), Álvaro Aceña Navarro(7), Elena Isabel Esteban Cabello(8), Ana María González González(9), Cristina Solé Felip(10), Mª del Prado Salamanca Bautista(11), Julio Núñez Villota(12), Pablo García-Pavía(1) y Esther González-López(1) de (1)Unidad Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) - España, (2)Hospital Universitario Mútua de Terrassa, Terrassa (Barcelona) - España, (3)Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, Girona - España, (4)Hospital Clínico San Carlos, Madrid - España, (5)Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca - España, (6)Hospital Universitario La Fe, Valencia - España, (7)Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid - España, (8)Medicina Interna. Fundación Hospital Calahorra, Calahorra (La Rioja) - España, (9)Hospital Universitario Regional de Málaga, Málaga - España, (10)Medicina Interna. Hospital Arnau de Vilanova, Valencia - España, (11)Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla - España y (12)Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia - España
10:45-10:55

¿Son realmente neutras? El papel de las variantes genéticas sinónimas en la miocardiopatía con alto riesgo arrítmico. Proyecto SINÓNIMAS-MIOGEN

  • Cristina Gómez González(1), Ana Isabel Fernández Ávila(1), Irene Méndez Fernández(1), Renée Olsen Rodríguez(2), Reyes Álvarez-García Revés(3), Nélida Vázquez Aguilera(1), Miriam Centeno Jiménez(3), Julia Suárez(4), Esther Zorio Grima(5), Constancio Medrano López(3), Javier Bermejo Thomas(1) y María Ángeles Espinosa Castro(1) de (1)Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, y CIBERCV, Madrid - España, (2)Hospital Universitario del Sureste, Arganda del Rey (Madrid) - España, (3)Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Gregorio Marañón. Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid - España, (4)SAI Genómica, Hospital Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investifación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid - España y (5)Unidad de Cardiopatías Familiares Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS Las Fe), Valencia España. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovaculares (CIBERCV), Madrid, España, Valencia - España
10:55-11:05

Nuevos mecanismos patogénicos en miocardiopatía dilatada: impacto de variantes en regiones no codificantes

  • Alba Delrio-Lorenzo(1), Mario Ruiz(2), Ana Briceño Hinojo(3), Daniel de Castro Campos(3), Noemi Ramos López(3), Manuel Alejandro Fernández-Rojo(2), Rosa María Carmona(2), Anabel Cámara-Checa(4), Luis de la Higuera Romero(5), María Valverde Gómez(5), Enrique Lara-Pezzi(2), Juan Pablo Ochoa Folmer(2) y Pablo García-Pavía(3) de (1)Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBER-CV), Madrid - España, (2)Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid - España, (3)Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) - España, (4)Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Puerta de Hierro de Majadohonda, Majadahonda (Madrid) - España y (5)Health in Code, A Coruña - España
11:05-11:15

Polimorfismos genéticos en la región del HLA y susceptibilidad a la disfunción cardíaca relacionada con la terapia del cáncer: estudio de asociación de genoma completo en el registro CARDIOTOX

  • Nuria López-Trigo(1), Alejandro Blanco-Verea(2), Rocío Gil(2), Amparo Martínez-Monzonís(3), Alba Adega(2), Estrella Sánchez-Carmona(2), Raquel Cruz(4), Milagros Pedreira(3), Inés Quintela(4), Antonio Buño(5), José Luis López-Sendón(6), Ángel Carracedo(4), José Ramón González-Juanatey(7) y María Brión(8) de (1)Xenética Cardiovascular, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPMGX), Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña) - España, (2)Xenética Cardiovascular, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña) - España, (3)Servizo de Cardioloxía do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Santiago de Compostela (A Coruña) - España, (4)Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Santiago de Compostela (A Coruña) - España, (5)Departamento de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz, Madrid - España, (6)Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Madrid - España, (7)Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Santiago de Compostela (A Coruña) - España y (8)Xenética Cardiovascular, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Santiago de Compostela (A Coruña) - España
11:15-11:25

Los canales de conducción identificados por resonancia magnética se asocian con peor fenotipo y eventos arrítmicos en la miocardiopatía hipertrófica

  • Oriol Ventosa Blázquez(1), Andrea Arenas Loriente(2), Marc Brusosa Baulenas(2), Erwin Bechtold Javier(2), Juan José Rodríguez Arias(2), Miriam Potrony(3), Lidia Frejo(2), Anna Moles(2), José Tomás Ortiz Pérez(2), Susanna Prat González(2), José María Tolosana Viu(2), Andreu Porta Sánchez(2), Marta Sitges Carreño(2), Ivo Roca Luque(2) y Ana García Álvarez(2) de (1)Servicio de Cardiología, Instituto Cardiovascular, (2)Servicio de Cardiología y (3)Servicio de Genética Clínica. Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona - España
11:25-11:35

¿TSAT o Ferritina? Prevalencia e implicaciones pronósticas del déficit de hierro en ATTR-CM

  • Raúl Ramos Polo(1), Sergi Yun Viladomat(1), Lorena Herrador Galindo(1), Fernando de Frutos Seminario(1), Cristina Enjuanes Grau(1), Santiago Jiménez Marrero(1), Alberto Garay Melero(1), Herminio Morillas Climent(1), Pedro Moliner Borja(1), Núria José Bazán(1), Encarnación Hidalgo Quirós(1), Ana Victoria Berenguer Blanco(1), Alexandra Pons Riverola(1), José González Costello(1) y Josep Comín Colet(1) de (1)Hospital Universitari de Bellvitge, L' Hospitalet de Llobregat (Barcelona) - España
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